CANLI
Yükleniyor Veriler getiriliyor…
SCI Özgün Makale Scopus
GAPO syndrome Four new patients with congenital glaucoma and myelinated retinal nerve fiber layer
American Journal of Medical Genetics Part A 2013 Cilt 161 Sayı 4
Scopus Eşleşmesi Bulundu
10
Atıf
161
Cilt
829-834
Sayfa
Scopus Yazarları: Banu Bozkurt, Mahmut Selman Yidotlessldidotlessridotlessm, Mehmet Okka, Gulfidan Bitirgen
Özet
This article reports on the ophthalmological features of four Turkish children with GAPO syndrome, a very rare autosomal recessive condition characterized by growth retardation (G), alopecia (A), pseudoanodontia (P) (failure of tooth eruption), and optic atrophy (O). The children were from two unrelated families born to consanguineous parents. They had the characteristic facial appearance of alopecia, rarefaction of eyebrows and eyelashes, frontal bossing, high forehead, midfacial hypoplasia, hypertelorism, and thickened eyelids and lips. Two children had severe end-stage glaucoma in both eyes and unilateral corneal opacity, whereas other two children had myelinated retinal nerve fiber layer; one with bilateral optic atrophy and the other one with persistent pupillary membrane in the left eye. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.
Anahtar Kelimeler (Scopus)
Myelinated retinal nerve fiber layer Congenital glaucoma Corneal opacity GAPO syndrome Persistent pupillary membrane
Scimago Dergi Bilgisi Otomatik ISSN Eşleştirmesi 2013 yılı verileri
American Journal of Medical Genetics, Part A
Q2
SJR Quartile
1,186
SJR Skoru
136
H-Index
Kategoriler: Genetics (Q2) · Genetics (clinical) (Q2)
Alanlar: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology · Medicine
Ülke: United States · John Wiley and Sons Inc
Bu bilgiler makale yılına göre Scimago veritabanından ISSN eşleştirmesiyle otomatik getirilmektedir. Dergi sıralama verileri Scimago'nun ilgili yılı baz alınmaktadır.

Anahtar Kelimeler

Myelinated retinal nerve fiber layer Congenital glaucoma Corneal opacity GAPO syndrome Persistent pupillary membrane

Makale Bilgileri

Dergi American Journal of Medical Genetics Part A
ISSN 15524825
Yıl 2013 / 4. ay
Cilt / Sayı 161 / 4
Sayfalar 829 – 834
Makale Türü Özgün Makale
Hakemlik Hakemli
Endeks SCI
Yayın Dili İngilizce
Kapsam Uluslararası
Toplam Yazar 4 kişi
Erişim Türü Elektronik
Erişim Linki Makaleye Git
Alan Sağlık Bilimleri Temel Alanı- Göz Hastalıkları

YÖKSİS Yazar Kaydı

Yazar Adı Bozkurt Banu, Yıldırım Mahmut Selman, Okka Mehmet, Bitirgen Gülfidan