Scopus Eşleşmesi Bulundu
10
Atıf
161
Cilt
829-834
Sayfa
Scopus Yazarları: Banu Bozkurt, Mahmut Selman Yidotlessldidotlessridotlessm, Mehmet Okka, Gulfidan Bitirgen
Özet
This article reports on the ophthalmological features of four Turkish children with GAPO syndrome, a very rare autosomal recessive condition characterized by growth retardation (G), alopecia (A), pseudoanodontia (P) (failure of tooth eruption), and optic atrophy (O). The children were from two unrelated families born to consanguineous parents. They had the characteristic facial appearance of alopecia, rarefaction of eyebrows and eyelashes, frontal bossing, high forehead, midfacial hypoplasia, hypertelorism, and thickened eyelids and lips. Two children had severe end-stage glaucoma in both eyes and unilateral corneal opacity, whereas other two children had myelinated retinal nerve fiber layer; one with bilateral optic atrophy and the other one with persistent pupillary membrane in the left eye. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.
Anahtar Kelimeler (Scopus)
Myelinated retinal nerve fiber layer
Congenital glaucoma
Corneal opacity
GAPO syndrome
Persistent pupillary membrane
Scimago Dergi Bilgisi
Otomatik ISSN Eşleştirmesi
2013 yılı verileri
American Journal of Medical Genetics, Part A
Q2
SJR Quartile
1,186
SJR Skoru
136
H-Index
Kategoriler: Genetics (Q2) · Genetics (clinical) (Q2)
Alanlar: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology · Medicine
Ülke: United States
· John Wiley and Sons Inc
Bu bilgiler makale yılına göre Scimago veritabanından ISSN eşleştirmesiyle otomatik getirilmektedir.
Dergi sıralama verileri Scimago'nun ilgili yılı baz alınmaktadır.
Anahtar Kelimeler
Myelinated retinal nerve fiber layer
Congenital glaucoma
Corneal opacity
GAPO syndrome
Persistent pupillary membrane
Makale Bilgileri
Dergi
American Journal of Medical Genetics Part A
ISSN
15524825
Yıl
2013
/ 4. ay
Cilt / Sayı
161
/ 4
Sayfalar
829 – 834
Makale Türü
Özgün Makale
Hakemlik
Hakemli
Endeks
SCI
Yayın Dili
İngilizce
Kapsam
Uluslararası
Toplam Yazar
4 kişi
Erişim Türü
Elektronik
Erişim Linki
Makaleye Git
Alan
Sağlık Bilimleri Temel Alanı-
Göz Hastalıkları
YÖKSİS Yazar Kaydı
Yazar Adı
Bozkurt Banu, Yıldırım Mahmut Selman, Okka Mehmet, Bitirgen Gülfidan
Hızlı Erişim
Metrikler
Scopus Atıf
10
Yazar Sayısı
4