Kuru kan örneğinin kapiller veya intravenöz yolla alınması, Tandem Kütle Spektrometresi ile çalışılan aminoasit ve açilkarnitin sonuçlarını etkiler mi?

Tandem kütle spektrometre (MS/MS) ile guthrie kağıdına alınan kuru kan örneğinden çalışılan açilkarnitin ve aminoasit analizi çocuk metabolizma hastalıkları bölümü pratiğinde kalıtsal metabolik hastalıklara tanı koymak ve taramak konusunda sık başvurulan önemli bir tetkiktir (1). MS/MS analizinde açilkarnitin profilleri ve başlıca aminoasitlerin miktarı ve birbirine oranları çalışılmaktadır (2). Bu yöntem ile kalıtsal metabolik hastalıklar arasında yer alan aminoasidopatiler, organik asidemiler ve yağ asit oksidasyon bozuklukları grubundan toplamda elliyi aşan sayıda hastalığa tanı konulabilmektedir (1,3). MS/MS analizi guthrie kağıdına alınan birkaç damla kapiller kan ile çalışılmaktadır (4). Bugüne kadar literatürdeki bu alandaki çalışmalar kapiller olarak alınan kan örnekleriyle gerçekleştirildiğinden, açilkarnitin ve aminoasit düzeyi ve oranları için referans aralıkları kapiller kan örneklerindeki düzeylere göre belirlenmiştir (1,2,3,4,5,6). Klinik pratikte metabolik tetkikler ve açilkarnitin analizi istenirken, tanı koymak için intravenöz (iv) yolla tetkik alınmasını gerektiren hemogram, biyokimya, kan gazı, serum aminoasit analizi, laktat, piruvat düzeyleri gibi pek çok tanısal katkı sağlayabilecek tetkik de beraberinde istenmektedir (7). Klinik uygulamalarda gözlemlerimiz sonucunda yataklı servis, yoğun bakım ve poliklinik şartlarında kan alınırken bilgi eksikliği, örnek alımının sıklıkla intravenöz alınması gibi alışkanlıklardan kaynaklanan çeşitli nedenlerle kapiller alınması gereken açilkarnitin analizinin zaman zaman iv yolla alındığı görülmektedir. İv yolla istenen tetkikler alınırken MS/MS analizi için guthrie kağıdına da yine bu yoldan örneği almanın sağlık personelinde kolaylık oluşturduğu dikkat çekmektedir. Her ne kadar teknoloji alanı daha az kan ile daha çok metabolit çalışabilmek için yeni yöntemler geliştirmeye devam etse de hem kan alma personellerinin geleneksel yöntem olarak iv yolla kan örneği alma konusunda daha alışkın olmalar...