Açıklanamayan kronik transaminaz yüksekliği ve kronik karaciğer hastalığında kolesterol ester depo hastalığı sıklığı

Araştırmaya 3 aydan uzun açıklanamayan transaminaz yüksekliği (ALT değerinin normal laboratuvar üst sınırından 1,5 kat yüksek olması) ve/veya açıklanamayan karaciğer veya karaciğer-dalak büyüklüğü ve /veya obezite ile ilişkili olmayan karaciğer yağlanması ve/veya karaciğer biyopsisi ile kanıtlanmış kriptojenik fibroz ve siroz saptanan hastalar ile daha önce kriptojenik siroz nedeniyle karaciğer nakli yapılmış 3ay -18 yaş arasındaki 810 çocuk dahil edilmiştir. Başvuru sırasında hastaların yakınma ve öyküleri, fizik muayene ve laboratuvar bulguları web tabanlı veri ortamına kaydedilmiştir (www.ulusal.lal.org) değerlendirilmiştir. Çalışmaya alınan hastalardan lizozomal asit lipaz (LAL) enzim düzeyi için özel bir filtre kartı olan kan alma kartına birkaç damla kan alınmış, alınan bu örnekler referans laboratuvara (NHS Greater Glasgow and Clyde Biyokimya Departmanı, İngiltere) gönderilmiş ve LAL enzim ölçümü yapılmıştır. LAL düzeyi <0,02 nmol/punch/h ise düşük, >0,37 nmol/punch/h ise normal, 0,02-0,37 nmol/punch/h ise ara değer olarak kabul edilmiştir. LAL enzim düzeyi ara değer gelen hastalardan ikinci bir örnek daha gönderilmiştir. Araştırmaya alınan hastaların ortalama yaşı 6,9±5,7 yıl olup, %60’ı erkektir. LAL enzim düzeyi 636 hastada normal, 174 hastada ise ara değer olarak bulunmuştur. LAL enzim eksikliği 2 hastada bulunmuştur. Sonuç olarak ülkemizde açıklanmayan enzim yüksekliği ve/veya açıklanamayan kronik karaciğer hastalığı olan çocuklarda LAL eksikliği sıklığı 1:405 olarak bulunmuştur.